Profesionales del Hospital el Cruce en un valioso proyecto

El Área de Biología Molecular en conjunto con el Servicio de Hematología - Unidad de Trasplante de Médula Ósea del Hospital El Cruce, viene desarrollando hace años un proyecto de trabajo para la secuenciación de genes en pacientes oncohematológicos.
El Dr. Javier Bordone, jefe del servicio de la Unidad de trasplante hematopoyética, dijo que el centro asistencial “es el único hospital que brinda estas prestaciones. La apuesta fue acompañar el Programa de trasplante del Hospital con la incorporación y el desarrollo de una Unidad de Trasplante Hematopoyético con funcionamiento activo”. La investigación fue el nexo en común que encontraron ambos servicios para empezar a trabajar juntos.
El equipo de trabajo de biología molecular está conformado por el Dr. Martín Zubieta, la Dra. Marilina Rahhal, la Dra. Tatiana Herlein y el Tec. Facundo Albarenque. Este grupo de profesionales fue el que realizó la “secuenciación de genes”.
“La tecnología de secuenciación permite conocer la secuencia de nucleotidos en el ADN y detectar alteraciones en ella. Estas alteraciones dan como resultado variantes, que pueden ser patogénicas, benignas o de significado incierto. La utilización de secuenciación de última generación (NGS) tiene entre otras, la ventaja de tener una alta sensibilidad y de poder analizar una gran cantidad de genes y muestras en una única corrida. En esta etapa, se secuenciaron 40 genes donde se encontraron 774 mutaciones totales y 35 resultaron patogénicas en 10 de 11 pacientes.”, relató Rahhal.
Los profesionales van a presentar un trabajo en el XXIV Congreso Argentino de Hematología con los datos obtenidos en esta primera etapa. “La segunda etapa ya está en marcha y será estudiar otro grupo de pacientes del hospital El Cruce con leucemias mieloides agudas. La intención es continuar y mantener en el tiempo este proyecto”, señaló Bordone.
“La utilización de la secuenciación genética es una herramienta prometedora en cuanto a la aplicación de terapéuticas específicas a futuro. Esto dará mejores resultados en diferentes patologías, sobre todo en leucemias agudas, que durante muchos años fueron abordadas con el mismo tratamiento quimioterápico sin cambios significativos”, agregó.
Pasaron más de 10 años desde la ûnalización del Proyecto Genoma Humano y gracias al rápido progreso de la secuenciación masiva en paralelo y también a la disminución en los costos, hoy en día es más accesible el uso rutinario del diagnóstico genético de muchas enfermedades en el ámbito hospitalario y ésta iniciativa posiciona al hospital a la altura de los centros internacionales.